优生遗传咨询门诊：

  现有医师7人，其中：正高1人，副高4人，中级2人。

l 特色诊疗项目：

  依托细胞遗传、分子遗传检验平台、生化免疫技术平台，开展孕前、产前、产后优生遗传咨询，遗传病诊断及产前诊断。对有遗传疾病家族史、不良孕产史、染色体异常、怀孕期间接触有害物质或高龄产妇;胎儿宫内发育迟缓、畸形等进行检查和咨询，对胎儿情况进行风险评估和诊断，指导围产期用药及相关治疗。并提供羊膜腔穿刺、脐血管穿刺、绒毛活检术等产前诊断技术服务。

细胞遗传实验室：

  具有先进的细胞遗传检测平台和经验丰富的技术人员，我中心在全省率先引进了德国Zeiss全自动染色体扫描分析系统，提高了检测效率和检测水平。

l 特色检测项目：

  外周血细胞培养及染色体分析、脐带血细胞培养及染色体分析、羊水细胞培养及染色体分析等。

分子遗传实验室：

  具备临床基因扩增实验室，具有ABI 3500dx一代测序平台、BGISEQ500及Nextseq550AR二代测序平台、Affymetrix基因芯片检测平台、Luminex液态悬浮芯片检测平台等先进的检测平台。

l 特色检测项目：

  荧光原位杂交(FISH);染色体微阵列芯片(CMA);CNV-seq;全外显子测序;Sanger测序;中孕期血清学产前筛查;孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查(无创产前筛查，NIPT);单基因遗传病扩展性携带者筛查;地中海贫血基因筛查;脊髓性肌萎缩基因筛查;Y染色体微缺失检测;叶酸利用能力检测;耳聋基因筛查;G6PD基因突变检测等。

新生儿疾病筛查实验室

  湖北省新生儿疾病筛查中心于2006年1月1日在我院成立，负责全省新生儿疾病筛查的技术指导、业务培训和质量控制，也是全省新生儿疾病筛查的最终确诊机构。本中心还负责辖区内新生儿疾病筛查实验室检测工作。2016年-2017年分别引进芬兰PerkinElmer全自动荧光免疫分析仪GSP和美国Waters串联四极杆质谱联用仪，对新生儿多种遗传代谢性疾病进行检测。

l 特色检测项目：

  新生儿四病筛查：先天性甲状腺功能减低症(CH)、苯丙酮尿症(PKU)、先天性肾上腺皮质增生症(CAH)、红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症(GP6D)。

  新生儿串联质谱筛查：通过先进的质谱仪器检测体内氨基酸、脂肪酸、有机酸代谢产物，一次性检测44种遗传代谢病(MSMS)。