十月怀胎，一朝分娩。拥有一个健康聪明的宝宝是每个家庭最大的梦想。有时候孕妈妈们会特别忐忑，怎么样才能生出健康的孩子呢?除了健康的生活方式、合理的饮食和适度的锻炼，孕期检查也是必不可少的。产前筛查和产前诊断作为出生缺陷“三级预防”中的第二级重要防线，孕妈妈们一定要重视产前筛查和产前诊断哦。今天，我们就来科普一下大家非常关注的“无创产前筛查”。

  首先，产前筛查是指通过便捷可行、创伤较小、经济的筛查方法，从孕妇群体中筛查出可能生育缺陷儿的高风险人群，以便进一步明确诊断。通常包括血清学筛查、无创产前筛查以及超声NT筛查等。而产前诊断呢，是针对性的对“高危孕妇”群体进行的特殊检查，目前最常使用的是羊膜腔穿刺取羊水进行检查，还可以检测胎儿绒毛或者脐血等。

  孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查，也就是大家熟知的无创产前筛查、胎儿无创DNA检测、NIPT，是近年来新兴的一种无创产前筛查手段，是通过抽取5ml左右孕妇外周血，对母体血浆中的胎儿游离DNA片段进行高通量测序及生物信息学分析，从而评估胎儿胎儿患21三体综合征、18三体综合征或13三体综合征的风险。

  【NIPT的优点】：

  NIPT与传统血清学唐氏筛查都是主要用于预防唐氏综合征的产前筛查。血清学唐氏筛查是目前使用最广泛的唐氏综合征产前筛查手段。它的特点是操作简单、价格便宜，并且拥有较长时间的临床实践积累，但其主要问题是有相对较高的漏检率(30%)和较高的假阳性率。NIPT检测的的敏感性和特异性要明显优于血清学唐氏筛查，即NIPT能够更准确的检测出胎儿的染色体非整倍体问题。目前应用于临床的NIPT筛查主要针对21、18、13三体，对21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征的筛查敏感性分别为 99%、97%、90%，而假阳性率只有 0.2%、0.2%、0.1%。

  【NIPT检测的目标疾病范围】：

  NIPT主要用于筛查21三体、18三体以及13三体。这几种疾病是胎儿最常见的染色体非整倍体疾病，NIPT能够比较准确的检出。此外，NIPT检测过程中，可能发现目标疾病以外的染色体异常，比如性染色体异常、其他常染色体异常以及染色体的微缺失/微重复等。但相比起目标疾病而言，这些意外发现的检测效果有所下降，假阴性及假阳性风险可能上升。

  【NIPT检查并不适合所有准妈妈】：

  ——NIPT适用人群：血清学筛查临界风险的孕妇、有介入性产前诊断禁忌症的孕妇(如先兆流产、发热、出血倾向、慢性病原体感染活动期、孕妇Rh阴性血型等)、孕22+6周以上，错过其他筛查，但有评估21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征风险要求的孕妇。

  ——NIPT慎用人群(此类人群的检出率有所下降，假阳性和假阴性风险增高)：早、中孕期筛查高风险、预产期年龄≥35岁、通过体外受精-胚胎移植方式受孕、双胎妊娠、重度肥胖(BMI>40)、有染色体异常胎儿分娩史但除外夫妻染色体异常等。

  ——NIPT禁用人群(此类人群不应进行NIPT检测，建议进行侵入性产前诊断)：孕周<12周;夫妇一方有明确染色体异常;三胎或三胎以上;孕妇一年之内接受过异体输血;4周之内接受过引入外源DNA的免疫治疗;孕妇接受过移植手术、干细胞治疗等;胎儿超声检查提示有结构异常;有基因遗传病家族史或提示胎儿罹患基因病高风险;孕期合并恶性肿瘤;高致病性病原微生物病毒感染、系统性免疫疾病等异常情况(咨询临床医生)以及医生认为有明显影响结果准确性的其他情形。

  Tips：NIPT建议在孕12-22+6周之间进行。抽血太早，胎儿DNA浓度过低可能导致检测失败;抽血过晚，若检出为阳性会错过后续产前诊断和产科处理的最佳时间。

  【NIPT技术的局限性】

  虽然NIPT是一种比较准确的筛查方法，但其实很多孕妇甚至基层医生并不清楚，NIPT检测的胎儿游离DNA并不是直接来源于胎儿，而是绝大部分来源于胎盘，是由胚胎滋养外胚层细胞发育而来。极少数情况下，胎儿和胎盘的遗传物质可能存在着不一致的情况，限制性胎盘嵌合(CPM)就是这样一种现象，导致NIPT假阳性和假阴性结果。另外胎儿游离DNA含量过低、母体自身染色体拷贝数改变以及外源性或特殊游离DNA(如双胎之一停育、外源性输血、母体肿瘤等)均可影响NIPT检测的准确性。由于胎儿DNA来源因素，NIPT无法完全避免假阳性或假阴性的发生，这是NIPT技术的局限性所在，文献报道NIPT发生假阴性的概率大约为两万五千分之一。因此，临床医生在应用此项技术时，应当对受检孕妇解释清楚，NIPT不是确诊结果，高风险必须进行产前诊断确诊。NIPT低风险不代表无风险，也必须要进行后续正规的产前检查，尤其是孕20-24周的大排畸B超，如果B超提示胎儿结构异常或多个软指标异常时应该引起高度重视，进行遗传咨询和产前诊断，避免NIPT漏筛。有相当一部分NIPT漏检病例通过系统B超检查可以在产前发现并避免缺陷儿出生。

  【就诊指南】

  我院目前开展两种类型的NIPT检测：基础版NIPT和升级版NIPT-PLUS。

  —基础版NIPT检测范围：21三体、18三体、13三体。 其他常染色体或性染色体提示异常会以补充报告形式告知。

  —NIPT-PLUS检测范围：21三体、18三体、13三体、其他常染色体非整倍体、性染色体非整倍体、88种微缺失微重复综合征。

  门诊楼南区2楼 优生遗传科/无创导诊室

  周一至周日工作时间均可采血。正常饮食，无需空腹。无需预约，随到随做。

  咨询电话027-87169190。

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  保险赔付

  我们为选择NIPT检测的孕妈妈购买了保险。NIPT检测高风险(含补充报告)，后续侵入性产前诊断费用保险可以报销。

  Tips：

  1. NIPT是一项无创性的检查，目前应用于检测胎儿21、18、13-三体，对这三种常见的染色体疾病检出率比较高。

  2. NIPT的准确性高于血清学筛查，但它仍是筛查手段而非诊断技术，羊水穿刺作为产前诊断的金标准，必要时还是应该要做。

  3. NIPT不是万能的，可以检出的染色体疾病种类有限，嵌合体可能无法全部检出，无法检测基因病，不可以代替产前超声筛查。

  4. NIPT高风险不代表胎儿一定有染色体异常，必须做穿刺检查进行确诊。低风险不代表无风险，后续正规产检要跟上。

  (检验科  李卉)